糖原病1b型は希少な先天性糖代謝異常症で蓄積されたグリコーゲンを利用できず、低血糖を引き起こすため、24時間の持続的なブドウ糖供給が必要である。頻回の低血糖による脳障害、好中球減少症(易感染性、炎症性腸疾患など)を来たし、低身長、肝腫瘍、腎不全を合併する。近年,本疾患に対して選択的SGLT2阻害剤Empagliflozinにより好中球減少改善や血糖コントロール改善が報告されている。我々は本疾患と診断された患者に対して市販後医薬品である本試験薬剤Empagliflozinの有効性や安全性について評価する。本試験薬剤の有効性および安全性を確認することにより本疾患合併症リスク軽減をもたらし、予後の改善や通常の日常生活を求めることができると考えられる。 | |||
N/A | |||
実施計画の公表日 | |||
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2025年03月31日 | ||
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5 | ||
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介入研究 | Interventional | |
Study Design |
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単一群 | single arm study |
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非盲検 | open(masking not used) | |
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ヒストリカルコントロール | historical control | |
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単群比較 | single assignment | |
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治療 | treatment purpose | |
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なし | ||
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なし | ||
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なし | ||
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①琉球大学病院に通院中の糖原病1b型の方* ②慢性的な末梢血好中球の減少、またはG-CSF製剤による治療を要する方 ③頻回食や夜間持続栄養、またはそれに準じる食事療法を要する ④生後1週以上50歳未満 *新生児期発症で重篤な低血糖および好中球減少を呈し、生体肝移植を至急必要であった1症例を含める。 |
1. Patients with Glycogen storage disease type 1b at the University ot the Ryukyus* 2. Patients with blood neutropenia or who need treatment with G-CSF drug 3. Frequnet diet, nighttime continuous nutrition, or similar diet is required 4. 1 week to 50 years old * This research registrants Include one case of neonatal onset with severe hypoglycemia and neutropenia that required immediate living-donor liver transplantation. |
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①中等度〜高度腎機能障害 ②高度肝機能障害患者 ③妊婦 |
1. Moderate to severe renal dysfunction 2. Patients with severe liver dysfunction 3. Pregnant woman |
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1週 以上 | 1week old over | |
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50歳 未満 | 50age old not | |
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男性・女性 | Both | |
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1. プロトコル治療の中止基準(観察は継続) 有害事象の対応によりプロトコル治療の継続が困難と判断された場合 2. 試験の中止基準 ①研究対象者から同意撤回の申し出があった場合 ②登録後に適格性を満たしていない事が判明した場合 ③試験全体が中止された場合 |
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糖原病1b型 | Glycogen Storage Disease type 1b | |
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D005953 | ||
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炭水化物代謝、先天性疾患 | Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors | |
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あり | ||
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試験開始前に説明同意書を取得し、病歴・身体所見・画像検査・血液検査等を実施する。Empagliflozin(ジャデイアンス®)を0.1-0.3mg/kg/分1(max5mg)より開始し、好中球数・血糖動向と尿路感染症など副作用に注意し、最大使用量0.7mg/kg/分2(max 20mg)まで適切な投与量を求める。ジャデイアンスは琉球大学病院にて粉砕して処方され、粉砕品質の安定性が変わらないように室温保存とする。経過にて画像検査・発達検査・一般検査を行い、有効性と安全性を評価する。 | After taking informed consent, study items such as medical history, physical findings, imaging tests, and blood tests are performed. Participants take Empagliflozin orally from 0.1-0.3 mg/kg/day (max 5mg) to 0.7mg/kg/day (max 20mg). We obtain an appropriate doase while paying attention to side effects such as neutrophil count / blood glucose trends and urinary tract infections. During the course, imaging tests, development tests, and general tests will be performed to evaluate efficacy and safety. | |
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D005953 | ||
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糖原病1型 | Glycogen Storage Disease 1 (GSD I) | |
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末梢血の好中球数 | Number of neutrophils in the blood | |
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血糖コントロール 皮膚・粘膜・便の性状 肝臓・脾臓の大きさ 試験薬の安全性 |
blood glucose level Properties of skin, mucous membranes and stool Liver and spleen size Test drug safety |
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医薬品 | ||
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適応外 | ||
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エンパグリフロジン(Empagliflozin) |
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ジャディアンス錠10mg | ||
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22600AMX01387000 | ||
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なし |
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実施計画の公表日 |
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募集中 |
Recruiting |
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あり | |
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あり |
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医療費・医療手当 | |
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なし |
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日本ベーリンガーインゲルハイム株式会社 | |
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なし | |
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なし | |
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なし | |
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なし | |
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琉球大学臨床研究倫理審査委員会 | University of the Ryukyus Clinical Research Review Board |
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CRB7200001 | |
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沖縄県 中頭郡西原町字千原1番地 | 1 Senbaru, Nishihara, Okinawa, Japan , Okinawa |
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098-895-1542 | |
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krinken@acs.u-ryukyu.ac.jp | |
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承認 |
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無 | No |
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該当しない | |
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なし | none | |
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なし | ||
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該当しない | ||
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該当しない | ||
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該当しない |
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設定されていません |
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設定されていません |