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臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。

観察研究
令和3年10月22日
令和6年3月11日
令和4年12月31日
遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング
遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断
平見　恭彦
神戸市立神戸アイセンター病院
遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子として250以上の遺伝子が報告されている。原因遺伝子を同定することにより、予後情報やロービジョンケアの情報提供、および遺伝カウンセリングを提供することが可能となる。臨床現場での有効性（シーケンス成功割合、原因遺伝子同定率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割合、合併症精査提案割合　等）を調査する。
N/A
遺伝性網膜ジストロフィー
研究終了
地方独立行政法人神戸市民病院機構　神戸市立医療センター中央市民病院　研究倫理審査委員会
1100663

総括報告書の概要

管理的事項

2024年03月05日

２　臨床研究結果の要約

2022年12月31日
100
/ 1）遺伝性網膜ジストロフィー（網膜色素変性および類縁疾患、黄斑ジストロフィー、アッシャー症候群と診断または自己免疫性網膜症などとの鑑別困難で遺伝性網膜ジストロフィーと疑診されている患者。
2）同意取得が原則20歳以上である。ただし医師が必要と判断した場合には、国外での遺伝子治療は４歳以上で参加が報告されていることから４歳以上での参加も可とする。
3）検査に必要な末梢血試料（５mL）が提出できる。
4）本研究の参加について患者本人から同意（informed consent）が得られている（20歳未満の場合は、親権者（又は未成年後見人）からも同意を得る）。
5）各機関での研究参加により原因遺伝子が同定された患者は、解析に関する基準が施設ごとに一定でないことから、本研究に参加することができる。
 1) Patients suspected of having hereditary retinal dystrophy (retinitis pigmentosa and related diseases, macular dystrophy, Usher's syndrome, difficulty in differentiation from autoimmune retinopathy, etc.).
2) In principle, consent acquisition is over 20 years old. However, if a doctor deems it necessary, it is possible for children aged 4 and over to participate in gene therapy overseas, as it has been reported that children aged 4 and over participate.
3) A peripheral blood sample (5 mL) required for testing can be submitted.
4) Informed consent has been obtained from the patient to participate in this study (if the patient is under 20 years of age, consent will also be obtained from the person with parental authority (or guardian of a minor)).
5) Patients whose causative gene has been identified by participating in research at each institution can participate in this study because the criteria for analysis are not uniform for each institution.
/ 参加者は遺伝カウンセリングを受け、遺伝子解析研究の参加に同意取得後に、採血にて検体を採取。遺伝子解析後には専門家会議にて結果を検討し、検討結果が参加者に返却される。 Participants received genetic counseling, and after obtaining consent to participate in genetic analysis research, blood samples were collected. After genetic analysis, the results are examined at an expert meeting, and the examination results are returned to the participants.
/ なし None
/ ［主要評価項目］
・安全性評価基準：有害事象の頻度と重症度
・有効性評価基準：原因遺伝子同定割合
エキスパートパネルによる原因遺伝子同定割合を算出する。
結果：有害事象なし。同定率は41％。
 The primary endpoint was the identification rate of the causative gene in all eligible analyses, which was predicted to be 30-40% based on past papers. The actual identification rate was 41%.
No adverse events.
/ 検査での原因遺伝子同定率は41％でこれまでの論文などと一致していた。本検査の有用性が示された。 The identification rate of the causative gene in the test was 41%, which was consistent with previous publications. The usefulness of this test was demonstrated.
2023年06月30日

３　IPDシェアリング

無 No
遺伝性網膜ジストロフィー原因遺伝子解析を行い、臨床現場での有効性（シーケンス成功割合、原因遺伝子同定率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割合、合併症精査提案割合　等）を調査する。 Genetic testing will be conducted to identify the causative gene of inherited retinal dystrophy and we will investigate its effectiveness in clinical practice (sequence success rate, causative gene identification rate, useful information return rate to genetic counseling by inheritance determination, complication scrutiny proposal rate, etc.).

管理的事項

研究の種別 観察研究
登録日 令和6年3月5日
jRCT番号 jRCT1052210112

１　臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項

（１）研究の名称

遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断と遺伝カウンセリング Genetic testing for inherited retinal dystrophies and genetic counseling
遺伝性網膜ジストロフィーにおける遺伝子診断 Genetic testing for inherited retinal dystrophies

（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等

平見　恭彦 Hirami Yasuhiko
00462721
/ 神戸市立神戸アイセンター病院 Kobe City Eye Hospital
診療部
650-0047
/ 兵庫県神戸市中央区港島南町二丁目1-8 2-1-8 Minatojima Minamimachi Chuo-ku Kobe, Hyogo, Japan
078-381-9876
yu-sugigami@kcho.jp
前田　亜希子 Maeda Akiko
神戸市立神戸アイセンター病院 Kobe City Eye Hospital
診療部
650-0047
兵庫県神戸市中央区港島南町二丁目1-8 2-1-8 Minatojima Minamimachi Chuo-ku Kobe, Hyogo, Japan
078-381-9876
078-381-9910
akiko_maeda@kcho.jp
栗本　康夫
あり
令和3年9月15日

（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項

神戸市立神戸アイセンター病院
前田　忠郎
研究センター
副センター長

（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等

多施設共同研究の該当の有無 あり
/

角田　和繫

Tsunoda Kazushige

/

独立行政法人国立病院機構東京医療センター

Tokyo Medical Center

眼科

152-0021

東京都 目黒区東が丘２－５－１

03-3411-0111

kazushige.tsunoda@kankakuki.jp

角田　和繫

独立行政法人国立病院機構東京医療センター

眼科

152-0021
東京都 目黒区東が丘２－５－１

03-3411-0111

03-3411-0185

kazushige.tsunoda@kankakuki.jp
楠岡　英雄
あり
令和3年11月17日

２　臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）臨床研究の目的及び内容

遺伝性網膜ジストロフィーの原因遺伝子として250以上の遺伝子が報告されている。原因遺伝子を同定することにより、予後情報やロービジョンケアの情報提供、および遺伝カウンセリングを提供することが可能となる。臨床現場での有効性（シーケンス成功割合、原因遺伝子同定率、遺伝形式確定による遺伝カウンセリングへの有用情報還元割合、合併症精査提案割合　等）を調査する。
N/A
2021年10月01日
2021年10月04日
2021年10月01日
2023年12月31日
100
観察研究 Observational
なし
なし none
1）遺伝性網膜ジストロフィー（網膜色素変性および類縁疾患）と診断または自己免疫性網膜症などとの鑑別困難で遺伝性網膜ジストロフィーと疑診されている患者。
2）同意取得時が原則20歳以上である。ただし医師が必要と判断した場合には、国外での遺伝子治療は4歳以上で参加が報告されていることから4歳以上での参加も可とする。
3）検査に必要な末梢血試料（5mL）が提出できる。
4）本研究の参加について患者本人から同意（informed consent）が得られている（20歳未満の場合は、親権者（又は未成年後見人）からも同意を得る）。
5）各機関での研究参加により原因遺伝子が同定された患者は、解析に関する基準が施設ごとに一定でないことから、本研究に参加することができる。
 1) Patients having hereditary retinal dystrophy and patients suspected having hereditary retinal dystrophy due to difficulty in diagnosing from autoimmune retinopathy.
2) Age: 20 years-old or older. However, if the doctor deems it necessary, participation in gene therapy abroad is reported to be over 4 years old, so participation over 4 years old is also possible.
3) Peripheral blood sample (5 mL) required for the test can be submitted.
4) Informed consent has been obtained from the patient for participation in this study (if the patient is under 20 years of age, consent is also obtained from the parental authority (or guardian of the minor)).
5) Patients whose causative gene has been identified by participating in the study at each institution can participate in this study because the criteria for analysis are not fixed for each institution.
研究参加拒否の意思を示した患者 Patients who refuse to participate in the study
4歳 以上 4age old over
上限なし No limit
男性・女性 Both
NA
遺伝性網膜ジストロフィー Inherited retinal dystrophy
なし
NA NA
原因遺伝子同定割合 Causative gene identification rate
1）シーケンス成功割合
2）候補原因遺伝子（バリアント）同定割合
3）アクショナブル率
4）すべての対象者（候補者を含む）の遺伝カウンセリングが実施できた患者の割合
5）遺伝カウンセリングのニーズ把握および適切な情報提供ができた割合
 1) Sequence success rate
2) Candidate causative gene (variant) identification rate
3) Actionable rate
4) Percentage of patients who were able to perform genetic counseling for all subjects (including candidates)
5) Percentage of people who were able to understand the needs of genetic counseling and provide appropriate information

（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要

医療機器
未承認
遺伝子パネル検査
IRDパネル検査システム（仮称）
なし
株式会社理研ジェネシス
神奈川県 川崎市川崎区殿町3丁目25番22号

３　臨床研究の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

なし

（２）臨床研究の進捗状況

/

研究終了

Complete
/

４　臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

あり
あり
本研究に参加することで生じた健康被害については、通常の診療と同様に、病状に応じた適切な治療を提供する。 　健康被害に対する補償は、当院の加入する医師賠償責任保険で医療費の支払、医療手当の支給を行う。 　なお、医療費はこの研究に参加したことによる健康被害の治療に要した治療費のうち、健康保険等からの給付を除く被験者の自己負担額を支払う。 また、医療手当は通院が必要になった場合の病院往復の交通費や入院に伴う諸雑費を支払う。

５　臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等

（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等

シスメックス株式会社
シスメックス株式会社
Sysmex
あり
シスメックス株式会社 Sysmex
あり
令和3年10月1日
なし
なし

（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

なし

６　審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等

地方独立行政法人神戸市民病院機構　神戸市立医療センター中央市民病院　研究倫理審査委員会 The Kobe City Medical Center General Hospital Research Ethics Committee
1100663
兵庫県神戸市中央区港島南町二町目1-8 2-1-8 Minatojima Minamimachi Chuo-ku, Kobe, Hyogo
078-381-9876
rinken@kcho.jp
ezh211001
承認

７　その他の事項

（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

該当しない
該当しない
該当しない
該当しない

（５）全体を通しての補足事項等

添付書類（実施計画届出時の添付書類）

設定されていません

設定されていません

添付書類（終了時（総括報告書の概要提出時）の添付書類）

試験実施計画書_8版JRCT.pdf
結合：承認初版研E20010（IRB）・変更承認２.pdf

設定されていません

変更履歴

種別 公表日
終了 令和6年3月11日 (当画面) 変更内容
変更 令和6年2月29日 詳細 変更内容
変更 令和4年3月18日 詳細 変更内容
変更 令和4年2月11日 詳細 変更内容
新規登録 令和3年10月22日 詳細
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