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臨床研究・治験計画情報の詳細情報です。

観察研究
令和3年12月18日
筋強直性ジストロフィー1型を対象としたiPS細胞のオンデマンド提供のクライテリア実現化に向けた研究
筋強直性ジストロフィー1型を対象としたiPS細胞のオンデマンド提供のクライテリア実現化に向けた研究
藤本　利夫
一般社団法人アイディーフォー
筋強直性ジストロフィー1型患者及び当該患者の健常血縁者（疾患と比較対象とするため）の試料・情報を収集し、創薬、病態解明等の目的でiPS細胞等を作製し、設定したクライテリアと照らし合わせることで、創薬および診断薬に向けた臨床情報ならびに当該iPS細胞等の利活用の可能性について検証する。
検証後、利活用が可能なiPS細胞等は臨床情報と合わせて細胞バンクプラットフォームに共有する。細胞バンクプラットフォームでは、収集された疾患横断的な試料・臨床情報・ゲノム情報を利用した統合解析を進め、最終的には細胞バンク及びそれに紐付く臨床情報を世界のアカデミア・企業・ベンチャーに広くアクセス可能にする。
N/A
筋強直性ジストロフィー1型
募集前
京都大学臨床研究審査委員会
CRB5180002

管理的事項

研究の種別 観察研究
登録日 令和3年12月6日
jRCT番号 jRCT1050210136

１　臨床研究の実施体制に関する事項及び臨床研究を行う施設の構造設備に関する事項

（１）研究の名称

筋強直性ジストロフィー1型を対象としたiPS細胞のオンデマンド提供のクライテリア実現化に向けた研究
 Research for the realization of criteria for on-demand provision of iPS cells for myotonic dystrophy type 1
筋強直性ジストロフィー1型を対象としたiPS細胞のオンデマンド提供のクライテリア実現化に向けた研究 Research for the realization of criteria for on-demand provision of iPS cells for myotonic dystrophy type 1

（２）研究責任医師（多施設共同研究の場合は、研究代表医師）に関する事項等

藤本　利夫 Fujimoto Toshio
/ 一般社団法人アイディーフォー General Incorporated Association iD4
一般社団法人アイディーフォー
2518555
/ 神奈川県藤沢市村岡東26-1 26-1 Muraokahigashi, Fujisawa-city, Kanagawa pref
0466-32-4466
toshio.fujimoto@takeda.com
石神　圭子 Ishigami Keiko
一般社団法人アイディーフォー General Incorporated Association iD4
事務局
251-8555
神奈川県藤沢市村岡東26-1 26-1 Muraokahigashi, Fujisawa-city, Kanagawa pref
0466321744
keiko.ishigami@takeda.com

（３）研究責任医師以外の臨床研究に従事する者に関する事項

一般社団法人アイディーフォー　
萩迫　孝弘
データマネジメント部門
部門長
一般社団法人アイディーフォー　
浜中　志郎
研究事務局
業務執行理事

（４）多施設共同研究における研究責任医師に関する事項等

多施設共同研究の該当の有無 あり
/

高橋　正紀

Takahashi Masaki

/

大阪大学大学院

Graduate school of Osaka University

　

　

２　臨床研究の目的及び内容並びにこれに用いる医薬品等の概要

（１）臨床研究の目的及び内容

筋強直性ジストロフィー1型患者及び当該患者の健常血縁者（疾患と比較対象とするため）の試料・情報を収集し、創薬、病態解明等の目的でiPS細胞等を作製し、設定したクライテリアと照らし合わせることで、創薬および診断薬に向けた臨床情報ならびに当該iPS細胞等の利活用の可能性について検証する。
検証後、利活用が可能なiPS細胞等は臨床情報と合わせて細胞バンクプラットフォームに共有する。細胞バンクプラットフォームでは、収集された疾患横断的な試料・臨床情報・ゲノム情報を利用した統合解析を進め、最終的には細胞バンク及びそれに紐付く臨床情報を世界のアカデミア・企業・ベンチャーに広くアクセス可能にする。
N/A
実施計画の公表日
実施計画の公表日
2024年03月31日
8
観察研究 Observational
なし none
筋強直性ジストロフィー1型患者選択基準
（１）病名：筋強直性ジストロフィー
（２）病型：筋強直性ジストロフィー1型
（３）DMPK変異を有するもの
（４）発症年齢４０歳以下※
＜筋強直性ジストロフィー1型の診断＞
特徴的な筋力低下を有する患者で本症が疑われ、DMPK遺伝子解析によって確定される。

筋強直性ジストロフィー1型患者の健常血縁者選択基準
（１） 筋強直性ジストロフィー1型患者の３親等以内の血縁者（実父母、実祖父母、実兄弟、実父母の実兄弟）
（２） 筋強直性ジストロフィー1型の非発症者
（３） ３親等以内の血縁者が不在の場合は、筋強直性ジストロフィー1型患者と性別が同じで、試料（検体）採取時の筋強直性ジストロフィー1型患者と年齢が同じ健常人であって、「8.1筋強直性ジストロフィー1型患者選択基準」に記載の「特徴的な筋力低下」がない健常人

 Selection Criteria for Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
(1) Disease name: Myotonic dystrophy
(2) Disease type: Myotonic dystrophy type 1
(3) Patients with DMPK mutation
(4) Age of onset: 40 years or younger
Diagnosis criteria of myotonic dystrophy type 1
Myotonic dystrophy type 1 is suspected in patients with characteristic muscle weakness, and is confirmed by DMPK gene analysis.

Selection criteria for healthy relatives of patients with myotonic dystrophy type 1
(1) Blood relatives of patients with myotonic dystrophy type 1 within the third degree of consanguinity (biological parents, biological grandparents, biological siblings, biological siblings of biological parents)
(2) Non-symptomatic patients with myotonic dystrophy type 1
(3) In the absence of a relative within the third degree of consanguinity, a healthy person of the same sex and age as the patient with myotonic dystrophy type 1 at the time of sample (specimen) collection. A healthy person who does not have "characteristic muscle weakness" as described in "8.1.
筋強直性ジストロフィー1型患者除外基準
（１） 発症年齢４１歳以上
（２） HBV、HCV、HIV1、HIV2およびHTLV-1感染者
（３） その他、共同研究機関の研究者が本研究の対象として不適切と判断した患者

筋強直性ジストロフィー1型患者の健常血縁者除外基準
（１）筋強直性ジストロフィー1型発症者
（２）HBV、HCV、HIV1、HIV2またはHTLV-1感染者
（３）その他、共同研究機関の研究者が本研究の対象として不適切と判断した患者の健常血縁者

 Exclusion Criteria for Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
(1) Age of onset: 41 years or older
(2) Patients infected with HBV, HCV, HIV1, HIV2, or HTLV-1
(3) Other patients deemed inappropriate for this study by the investigators of the collaborating institutions.

Exclusion criteria for healthy relatives of patients with myotonic dystrophy type 1
(1) Patients with myotonic dystrophy type 1
(2) Patients infected with HBV, HCV, HIV1, HIV2, or HTLV-1
(3) Other healthy relatives of patients who are deemed inappropriate for this study by the investigators of the collaborating institutions.
下限なし No limit
40歳 以下 40age old under
男性・女性 Both
筋強直性ジストロフィー1型 Myotonic dystrophy type 1
D009223
なし
iPS細胞の樹立・分化のクライテリア
1) 未分化マーカー：NANOG、OTC-3/4、SSEA-4、TRA1-60
2) 増殖能：生存率、増殖率（倍加速度）
3) 分化能：免疫染色による三胚葉への分化マーカー確認
外胚葉（Pax6）内胚葉(Sox17)中胚葉（T）
4) ドナー同一性評価：STR試験
5) 核型解析：G-band解析
6) コンタミネーション確認：マイコプラズマ確認試験、バクテリア確認試験

患者と健常血縁者の検体から樹立したいずれのiPS細胞も同じ項目で評価を行う。
 Criteria for establishment and differentiation of iPS cells
1) Undifferentiated markers: NANOG, OTC-3/4, SSEA-4, TRA1-60
2) Proliferative potential: viability, proliferation rate (doubling rate)
3) Differentiation potential: Confirmation of markers of differentiation into trichoderm by immunostaining
ectoderm (Pax6), endoderm (Sox17), mesoderm (T)
4) Donor identity evaluation: STR test
5) Karyotype analysis: G-band analysis
6) Contamination confirmation: Mycoplasma confirmation test, Bacteria confirmation test

The same items will be evaluated for any iPS cells established from patient and healthy relative specimens.

（２）臨床研究に用いる医薬品等の概要

３　臨床研究の実施状況の確認に関する事項

（１）監査の実施予定

なし

（２）臨床研究の進捗状況

/

募集前

Pending
/

４　臨床研究の対象者に健康被害が生じた場合の補償及び医療の提供に関する事項

あり
あり
1名・1事故・保険期間中 5億円
なし

５　臨床研究に用いる医薬品等の製造販売をし、又はしようとする医薬品等製造販売業者及びその特殊関係者の当該臨床研究に対する関与に関する事項等

（１）特定臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等からの研究資金等の提供等

一般社団法人アイディーフォー
General Incorporated Association iD4

（２）臨床研究に用いる医薬品等の医薬品等製造販売業者等以外からの研究資金等の提供

なし

６　審査意見業務を行う認定臨床研究審査委員会の名称等

京都大学臨床研究審査委員会 Kyoto University Certified Review Board
CRB5180002
京都府京都市左京区吉田近衛町 Yoshida-Konoe-cyou, Sakyou-ku, Kyoto
075-753-4680
ethcom@kuhp.kyoto-u.ac.jp
R3043学外
承認

７　その他の事項

（１）臨床研究の対象者等への説明及び同意に関する事項

（２）他の臨床研究登録機関への登録

（３）臨床研究を実施するに当たって留意すべき事項

（４）IPD（individual clinical trial participant-level data）シェアリング（匿名化された臨床研究の対象者単位のデータの共有）

無 No

（５）全体を通しての補足事項等

添付書類（実施計画届出時の添付書類）

設定されていません

設定されていません